Epilepsia No Refractaria
Guía Clínica Ampliada: Abordaje Inicial, Clasificación y Seguimiento en Atención Primaria
📑 Contenido de la Guía
El Paradigma del Diagnóstico Clínico
La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos crónicos más comunes a nivel mundial. La Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) actualizó la definición clínica práctica para permitir el diagnóstico temprano e inicio de tratamiento sin tener que esperar a que ocurra una segunda crisis no provocada, reconociendo que el riesgo de recurrencia puede ser inaceptablemente alto en ciertos escenarios clínicos.
La epilepsia se considera una enfermedad del cerebro definida por cualquiera de las siguientes condiciones:
- Al menos dos crisis no provocadas (o reflejas) que ocurren con una separación de >24 horas.
- Una crisis no provocada (o refleja) y una probabilidad de presentar más crisis similar al riesgo de recurrencia general (al menos 60%) después de dos crisis no provocadas, en los siguientes 10 años. (Ej: Primera crisis con RMN que muestra lesión epileptogénica previa como un ACV antiguo, o un EEG con descargas epileptiformes claras).
- Diagnóstico de un síndrome epiléptico (ej. Epilepsia Mioclónica Juvenil, Epilepsia de Ausencias Infantil).
El Marco Diagnóstico Multinivel
La clasificación ILAE 2017 abandonó los términos "parcial", "simple", "compleja" y "gran mal", reemplazándolos por una terminología más precisa que guía directamente la selección del tratamiento.
Nivel 1: Tipo de Crisis
Focal: Se origina en redes limitadas a un hemisferio. Se subclasifica según el nivel de conciencia (con o sin alteración de la conciencia) y según el inicio motor o no motor.
Generalizada: Se origina en algún punto y rápidamente involucra redes distribuidas bilateralmente (Motoras: tónico-clónicas, mioclónicas, atónicas; No motoras: ausencias).
De inicio desconocido: Cuando no se puede determinar el origen.
Nivel 2: Tipo de Epilepsia
Focal, Generalizada, Combinada Generalizada y Focal (ej. Síndrome de Dravet), o Desconocida. El diagnóstico del tipo de epilepsia requiere la integración de la historia clínica, el EEG y las imágenes.
Nivel 3: Síndrome Epiléptico
Un conjunto complejo de características clínicas, hallazgos de EEG e imágenes que tienden a ocurrir juntos. Tienen implicaciones pronósticas y terapéuticas específicas (ej. Epilepsia Rolándica Benigna).
Nivel 4: Etiología
Estructural (tumor, displasia cortical, ACV), Genética (mutación SCN1A), Infecciosa (neurocisticercosis, encefalitis viral), Metabólica, Inmune, o Desconocida. La etiología debe considerarse en cada paso del diagnóstico.
"No todo lo que convulsiona es epilepsia"
El error diagnóstico en epilepsia es frecuente (hasta un 20-30% en algunas series), llevando a la prescripción innecesaria de Fármacos Anticrisis (FAME), restricciones de conducción y estigma psicosocial. La historia clínica detallada (idealmente con testigos presenciales) es la herramienta más valiosa.
| Entidad Clínica | Características Distintivas (Diferenciadoras de Crisis Epiléptica) |
|---|---|
| Síncope Vasovagal | Pródromos (diaforesis, palidez, visión en túnel, acúfenos), precipitantes claros (bipedestación prolongada, dolor, extracción de sangre). Recuperación rápida (<1 min) sin confusión post-ictal significativa. Nota: La hipoxia cerebral profunda durante el síncope puede causar breves sacudidas mioclónicas ("síncope convulsivo"). |
| Crisis Psicógenas No Epilépticas (PNES) | Movimientos asincrónicos o asimétricos, movimiento pélvico ("pelvic thrusting"), ojos fuertemente cerrados (resistencia a la apertura pasiva), llanto ictal, duración prolongada (>5-10 min), inicio y fin fluctuantes. Frecuentemente asociadas a trauma psicológico previo. |
| Ataques Isquémicos Transitorios (AIT) | Predominan los síntomas "negativos" (pérdida de fuerza, pérdida de visión, pérdida de sensibilidad) frente a los síntomas "positivos" de la epilepsia (sacudidas rítmicas, destellos visuales, parestesias). Inicio agudo pero progresión más lenta que el aura epiléptica. |
| Migraña con Aura | El aura migrañosa tiene una propagación mucho más lenta (marcha migrañosa a lo largo de 5-60 minutos) que el aura epiléptica (segundos a muy pocos minutos). |
| Trastornos del Sueño (RBD, Terrores Nocturnos) | Ocurren en fases específicas del sueño. El Trastorno de Conducta del Sueño REM (RBD) se caracteriza por actuar los sueños, con recuperación rápida al despertar. |
Herramientas Complementarias a la Clínica
Tras un primer evento no provocado sospechoso de crisis epiléptica, la evaluación inicial busca confirmar el diagnóstico, clasificar el tipo de crisis/epilepsia y determinar la etiología subyacente.
Decidiendo Cuándo Tratar
La decisión de iniciar Fármacos Anticrisis (FAME, previamente conocidos como FAEs o anticonvulsivantes) es individualizada y debe ser compartida con el paciente, sopesando el riesgo de recurrencia frente a los posibles efectos adversos de la medicación.
Después de una primera crisis no provocada, el riesgo general de una segunda crisis a 5 años es de aproximadamente 35-45%. Sin embargo, este riesgo se incrementa drásticamente (>60%) y justifica el inicio de FAME según la ILAE si se presenta alguno de los siguientes factores: 1) Anomalía epileptiforme clara en el EEG, 2) Lesión cerebral estructural demostrada en neuroimagen que se correlaciona con la crisis, o 3) Examen neurológico anormal (incluyendo retraso cognitivo previo).
- Monoterapia como objetivo: Siempre iniciar con un solo fármaco. El 47% de los pacientes quedarán libres de crisis con el primer fármaco. Si el primero falla por falta de eficacia o intolerancia, se debe intentar una segunda monoterapia alternativa (logra control en un 13% adicional). La politerapia se reserva para cuando han fallado dos ensayos adecuados de monoterapia.
- "Start low, go slow": Iniciar a una dosis baja y titular gradualmente hasta la dosis de mantenimiento objetivo para minimizar los efectos adversos dependientes de la dosis (somnolencia, mareos, ataxia).
- Selección basada en el síndrome: El FAME se elige principalmente según el tipo de crisis (focal vs. generalizada), pero también se deben considerar comorbilidades (migraña, obesidad, psiquiátricas), interacciones farmacológicas, edad, sexo y costo.
Terapia Dirigida y Basada en Evidencia
La elección del FAME incorrecto puede no solo ser ineficaz, sino que puede agravar activamente ciertos tipos de crisis (por ejemplo, la carbamazepina o la fenitoína pueden exacerbar las crisis de ausencia o mioclónicas en epilepsias generalizadas idiopáticas).
| Tipo de Crisis / Epilepsia | FAME de Primera Línea (Elección Preferida) | Opciones Alternativas / Adyuvantes | Contraindicados o a Evitar |
|---|---|---|---|
| Crisis de Inicio Focal (Con o sin generalización secundaria) | Lamotrigina, Levetiracetam, Carbamazepina, Oxcarbazepina, Zonisamida, Lacosamida. (Tienen eficacia comparable; la elección depende del perfil de efectos adversos). | Valproato, Topiramato, Gabapentina, Pregabalina, Brivaracetam, Cenobamato. | No hay contraindicaciones absolutas específicas por tipo de crisis focal, pero evitar si hay alergias previas a la clase. |
| Crisis de Inicio Generalizado (Tónico-Clónicas) | Ácido Valproico (Valproato) (Fármaco de amplio espectro más eficaz), Levetiracetam, Lamotrigina. | Topiramato, Zonisamida, Perampanel. | Carbamazepina, Oxcarbazepina, Fenitoína, Gabapentina, Pregabalina, Tiagabina (pueden exacerbar otras crisis generalizadas). |
| Crisis de Ausencia (Típicas) | Etosuximida (solo útil para ausencias), Ácido Valproico (útil si coexisten con crisis tónico-clónicas). | Lamotrigina. | Carbamazepina, Fenitoína, Gabapentina, Tiagabina, Vigabatrina (pueden inducir estado de mal de ausencias). |
| Crisis Mioclónicas (ej. Epilepsia Mioclónica Juvenil) | Ácido Valproico, Levetiracetam. | Clonazepam, Zonisamida, Topiramato. | Carbamazepina, Oxcarbazepina, Fenitoína, Lamotrigina (puede empeorar las mioclonías), Gabapentina. |
Manejo de la Epilepsia en la Mujer (WocBP)
El manejo de la epilepsia en mujeres con potencial de embarazo requiere consideraciones críticas debido a la teratogenicidad de ciertos FAME y las complejas interacciones con los anticonceptivos hormonales.
El Valproato es el FAME con mayor riesgo de malformaciones congénitas mayores (defectos del tubo neural, espina bífida, malformaciones cardíacas) y deterioro del neurodesarrollo a largo plazo (disminución del CI y trastornos del espectro autista). Su uso debe evitarse en mujeres en edad fértil a menos que no haya otra alternativa efectiva (ej. algunas epilepsias generalizadas idiopáticas severas). Si es absolutamente necesario, se debe usar la dosis mínima efectiva (<700 mg/día) y asegurar anticoncepción altamente efectiva.
Los FAME inductores enzimáticos del citocromo P450 (Carbamazepina, Fenitoína, Fenobarbital, Oxcarbazepina, Topiramato a dosis altas) aceleran el metabolismo de los estrógenos y progestágenos, reduciendo significativamente la eficacia de los anticonceptivos orales, parches y anillos, lo que lleva a embarazos no planeados. Se recomiendan métodos de barrera o DIU de cobre/levonorgestrel.
Suplementación: Toda mujer en edad fértil tomando FAME debe recibir suplementación diaria de Ácido Fólico (1-5 mg/día) para reducir el riesgo de defectos del tubo neural, comenzando antes de la concepción.
Los FAME con el perfil de seguridad más favorable durante el embarazo son Levetiracetam y Lamotrigina (requiere monitoreo estrecho de niveles séricos durante el embarazo, ya que su aclaramiento aumenta dramáticamente, precipitando crisis si no se ajusta la dosis).
Manejo a Largo Plazo y Calidad de Vida
El seguimiento de la epilepsia no refractaria se centra en confirmar el control de crisis, monitorizar efectos adversos (como la densidad ósea con el uso prolongado de inductores enzimáticos) y evaluar la posibilidad de retirada del tratamiento en pacientes que logran remisión sostenida.
Restricciones de Conducción y Riesgos
La legislación varía por país, pero generalmente se exige un período libre de crisis (usualmente 6 a 12 meses) antes de recuperar la licencia de conducir. Los pacientes deben ser educados sobre la prevención de ahogamientos (ducharse en lugar de bañarse en tina, no nadar solos) y precauciones en alturas.
Evaluación de Retirada de FAME
Se puede considerar el retiro gradual del FAME en pacientes que han estado libres de crisis durante 2 a 5 años. Los factores favorables para el éxito del retiro incluyen: examen neurológico normal, inteligencia normal, epilepsia de inicio en la infancia, crisis de fácil control inicial y un EEG normal al momento de considerar el retiro.
Proceso de Retirada Gradual
La retirada nunca debe ser abrupta (riesgo de estado epiléptico de rebote). Debe realizarse de forma muy gradual a lo largo de semanas o meses (ej. reduciendo un 25% de la dosis cada 2-4 semanas). Si las crisis recurren durante la retirada, se debe reinstaurar la última dosis efectiva inmediatamente.
Definición de Farmacorresistencia (Para Derivación)
Si el paciente no logra estar libre de crisis tras ensayos adecuados de dos FAME tolerados y apropiadamente elegidos y utilizados (ya sea como monoterapias o en combinación), se diagnostica epilepsia farmacorresistente. Estos pacientes deben ser derivados sin demora a un Centro Integral de Epilepsia para evaluación prequirúrgica.